Kas ir osteogenesis imperfecta un kā ar to sadzīvot

Literārs Mistrojums / by admin / July 31, 2021

click fraud protection

Dzīves hakeris kopā ar ekspertiem izdomāja "kristāla" cilvēku īpatnības.

Kas ir nepilnīga osteogeneze

NepilnsOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape osteoģenēze jeb “trausla cilvēka” slimība ir ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta kolagēna proteīnu sintēze. Tāpēc kauli viegli salūst, un cieš arī orgāni un audi, kas satur kolagēna šķiedras.

Slimība ir ļoti reta: tā ir konstatētaOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape apmēram 1 no 20 000 bērnu. Bet šī statistika ir neprecīza, jo ne vienmēr tiek ņemtas vērā vieglas patoloģijas formas.

Jeļena Meščerjakova

Fragile People Foundation dibinātājs un direktors.

Nav zināms, cik cilvēku ar osteogenesis imperfecta Krievijā. Šīs slimības reģistru uztur Veselības ministrija. Bet ap 2013. gadu sarakstā bija aptuveni 700 cilvēku. Mums fondā ir sava datubāze, kurā mēs ievadām bērnus un pieaugušos. Visā valstī dzīvo vairāk nekā 600 pacientu.

Kāpēc attīstās osteogenesis imperfecta?

galvenais iemeslsOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — gēnu mutācijakolagēna sintēzes kods. Tas var notikt spontāni nezināmu faktoru ietekmē vai tikt mantots no vecākiem.

instagram viewer

Slimības smagums un tā izpausmes ir atkarīgas no gēna, kurā notiek izmaiņas.

Kādi ir simptomi osteogenesis imperfecta

Pētnieki izceļOsteogeneze imperfecta / U. S. Nacionālā medicīnas bibliotēka 19 patoloģijas varianti. No tiem I tips ir vieglākaisOsteogenesis Imperfecta / Nacionālais artrīta un muskuļu, skeleta un ādas slimību institūtsun II ir visgrūtāk. Pārējais ir pa vidu, ņemot vērā to ietekmi uz ķermeni. Bet visiem raksturīgi aptuveni tie paši simptomi. Šeit tie irOsteogenesis Imperfecta / Nacionālais artrīta un muskuļu, skeleta un ādas slimību institūts:

Bieži lūzumi.
Neregulāra garu kaulu forma vai izliekums.
Mazs cilvēks, parasti zem vidējā.
Viegli sasitumi.
Ļoti elastīgi savienojumi.
Vāji muskuļi.
Acu baltums ir zils, pelēks vai violets.
Seja ir trīsstūrveida.
Mucas lāde.
Rahokampsija.
Skriemeļu iznīcināšana.
Trausli, deformēti un mainījušies zobi.
Dzirdes zudums.
Gūžas locītavas deformācija.
Sirds slimības. Tie rodas vārstu darbības traucējumu un artēriju izmaiņu dēļ.

Parasti jau kopš bērnības sāk parādīties nepilnīgas osteoģenēzes pazīmes. Lai gan vieglas patoloģijas formas var palikt nepamanītas, līdz cilvēks aug.

Kāds ir osteogenesis imperfecta risks

Tas viss ir atkarīgs no slimības veida. Tātad smagās formās var rasties šādas komplikācijasOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:

Cilvēkam bieži attīstās elpceļu slimības. Dažreiz tie noved pie attīstībasKādi ir osteogenesis imperfecta (OI) simptomi? / Eunice Kennedy Shriver Nacionālais bērnu veselības un cilvēka attīstības institūtselpošanas mazspēja.
Bērniem ar osteogenesis imperfecta bieži ir ļoti lielas galvas. Ja sieviete dzemdē dabiski, iegurņa kauli stipri spiedīs uz galvaskausu. Šī iemesla dēļ var rasties smadzeņu asiņošana.
Grūtniecēm ar osteogenesis imperfecta, visticamāk, notiks placentas atdalīšanās, bērns piedzims ar mazu dzimšanas svaru, intrauterīno augšanas aizturi, iedzimtiem defektiem vai priekšlaicīgi.

Jeļena Meščerjakova atzīmē, ka cilvēki ar osteogenesis imperfecta dzīvo apmēram tāpat kā pārējie. Bet tos bieži kavē sekundāras komplikācijas. Piemēram, ar smagu skoliozi cieš iekšējie orgāni, cilvēks biežāk slimo un var nomirt agrāk.

Kā tiek diagnosticēta osteogenesis imperfecta?

Ja bērnam vai pieaugušajam bieži ir lūzumi bez nopietniem ārējiem bojājumiem vai ja ir citi iepriekš uzskaitīti simptomi, jums jāsazinās ar pediatru vai ārstu. Ārsts veiks pārbaudi un izrakstīs pārbaudi, lai izslēgtu citas patoloģijas.

Jeļena Meščerjakova

Slimība ir ļoti reta, tāpēc vienkārši terapeiti un pediatri klīnikā bieži nesaskaras ar patoloģiju. Parasti cilvēki ar lūzumiem nonāk ortopēdu uzmanības lokā, kuri jau sāk novērot pārkāpumu.

Primārajai diagnozei bērniem un pieaugušajiem tiek izmantotas dažādas metodes:

Kolagēna izpēte. Sākumā viņi ņemsOsteogenesis Imperfecta (OI) darbs / Medscape šūnu paraugs ādapētīt in vitro, kā viņi sintezē šo proteīnu.
Radiogrāfija. Attēlos speciālists varOsteogenesis Imperfecta (OI) darbs / Medscape apsveriet svaigus vai kausētus lūzumus, patoloģiskus kaulu audu izaugumus, izmaiņas galvaskausa struktūrā, krūškurvja un iegurņa deformāciju.
Densitometrija. Šī metode ļaujOsteogenesis Imperfecta (OI) darbs / Medscape novērtēt kaulu minerālu blīvumu un līdz ar to arī to trauslumu.

Ja saskaņā ar testa rezultātiem pediatram vai terapeitam ir aizdomas, ka tā ir osteogenesis imperfecta, pacients tiks nosūtīts uz ģenētiku. Viņš piedāvās darīt analīze DNS, lai atrastu gēnu mutācijas. Lai to izdarītu, jums būs jāziedo asinis. Šī metode ir efektīva 60–94% cilvēku.

Ja sieviete nēsā bērnu, kuram var būt ģenētiski traucējumi, viņai var izrakstīt:

Neplānota ultraskaņa. PalīdzOsteogenesis Imperfecta (OI) darbs / Medscape pirms dzemdībām atklāt augļa osteogenesis imperfecta pazīmes. Parasti tās ir neparasti īsas rokas un kājas, kuras var redzēt jau pēc 16 nedēļām. Dažreiz ārsti konstatē novirzes galvaskausa struktūrā, ribu lūzumus. Tajā pašā laikā, pēc Elenas Meščerjakovas teiktā, ārsti, kuri grūtniecības laikā veic ultraskaņu, ir vāji informēti un praktiski nesaskaras ar osteogenesis imperfecta. Tāpēc viņiem nav modrības attiecībā uz šo patoloģiju, un viņi var noteikt citu diagnozi. Piemēram, ahondroplāzija, kurā tiek novērota arī ekstremitāšu saīsināšana. Šī iemesla dēļ slimība ne vienmēr tiek atpazīta grūtniecības laikā, un bērns var tikt ievainots dzimšanas brīdī.
Horiona villu paraugu ņemšana. Ar punkciju vēdera priekšējā sienā ārsts maigi ņems nākotnes placentas audu paraugu. Pētījums tiek veikts līdz 3 mēnešiem grūtniecība.

Kā tiek ārstēta nepilnīga osteogeneze?

Jūs nevarat atbrīvoties no šīs slimības. Bet ir veidi, kā samazināt lūzumu skaitu un atvieglot dzīvi. Parasti tiek izmantota visaptveroša pieeja, kas ietver zāles un citas ārstēšanas iespējas.

Galveno aprūpi pacientiem nodrošina pediatri un terapeiti. Bet, kad parādās endokrīnās, neiroloģiskās problēmas, sirds un asinsvadu sistēmas komplikācijas,Ārstēšana / Osteogenesis Imperfecta Foundation šauri speciālisti: endokrinologi, neirologi, kardiologi utt.

Jeļena Meščerjakova

Visā pasaulē pastāv šāda prakse, kad pacienti tiek ārstēti specializētos centros, kur ārstiem jau ir pietiekama pieredze šīs slimības ārstēšanā. Bet mūsu valsts lieluma dēļ mūsu valsts ir atšķirīga. Parasti cilvēks dodas uz federālo centru, iziet diagnostiku, apstiprina diagnozi un saņem izrakstu. Tas norāda, ar kādiem līdzekļiem un kādās devās jums jāārstē. Tad viņš var doties uz ārstniecības iestādi dzīvesvietā, kur viņam injicēs zāles.

Terapijas metode ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes.

Diēta

Diētai vajadzētu būt pietiekamiOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape kalcijs, fosforu un D vitamīnu, pretējā gadījumā kauli kļūs vēl trauslāki. Tāpēc jums jāēd vairāk zivju, piena produktu, olu un riekstu. Ir arī vērts pārliecināties, ka ēdienam ir daudz kaloriju, īpaši smagas patoloģijas formas.

Ķirurģiskās metodes

Smagos osteogenesis imperfecta veidos, lai novērstu apakšējo ekstremitāšu lūzumus, aOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape teleskopiskie stieņi, dažreiz tapas.

Jeļena Meščerjakova

Šādās operācijās ļoti svarīga ir speciālista prasme un spēja uzstādīt šīs konstrukcijas. Patiešām, ar osteogenesis imperfecta kauli ir specifiski, ļoti trausli, un ir jāspēj ar tiem rīkoties. Tāpēc mūsu valstī nav daudz klīniku, kur tas jau ir iespējams un pieejams.

Dažreiz bērniem vai pieaugušajiem galvaskausa struktūra mainās, un tā sāk izdarīt spiedienu uz smadzenēm. Šādos gadījumos, lai to novērstu, nepieciešama operācija. Arī operāciju var veikt, kad skolioze.

Ortopēdiskie palīglīdzekļi

Šie ir dažādiOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape ierīces ekstremitāšu ārējai fiksēšanai un locītavu stabilizēšanai: šinas, ortozes, balsti. Tie palīdz atveseļošanās periodā pēc operācijas vai lūzuma un tiek izmantoti staigāšanai. Lai gan dažiem cilvēkiem ir jāpārceļas uz nederīgs ratiņkrēsls.

Vingrinājumi

Fiziskā aktivitāte ir būtiskaOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape tiem, kas atgūstas pēc lūzuma vai operācijas, kā arī traumu profilaksei. Vingrojumu terapijas ārsts izvēlas īpašu kustību kopumu, kas palīdz stiprināt muskuļus.

Nadežda Epišina

Fragile People Foundation fonda Mobilā rehabilitācijas dienesta projekta vadītājs, fizioterapeits.

Osteogenesis imperfecta gadījumā aktivitāte bieži samazinās lūzumu dēļ, ir bailes gūt vēl vienu traumu, kas izraisa vēl lielāku kaulu trauslumu un jaunus lūzumus. Vingrinājumi palīdz izkļūt no šī apburtā loka. Viņi attīsta veiklību, izturību, kustību koordināciju, stiprina muskuļu un skeleta sistēmu.

Zāles

Visā pasaulē galvenais narkotiku veidsOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape osteogenesis imperfecta ārstēšanai izmanto bisfosfonātus. Bet instrukcijās viņiem nav minēta ģenētiskā anomālija. Ir tikai norādīts, ka tos lieto osteoporozes ārstēšanai pieaugušajiem. Lai gan pat tad, ja tiek traucēta kolagēna sintēze, šīs zāles palīdz apturēt kaula iznīcināšanu, palielina tā minerālu blīvumu, mazina sāpes un samazina lūzumu skaitu.

Krievijā ir grūtības ar šādu līdzekļu izmantošanu. Kā atzīmē Jeļena Meščerjakova, mūsu valstī nav klīnisku vadlīniju, aprūpes standarta. Ir tikai starptautisks ārstēšanas protokols. Tāpēc ārsti ļoti bieži baidās izrakstīt zāles bērniem, kas novērš zāļu terapijas izplatīšanos.

Pieaugušiem pacientiem ir vieglāk: parasti viņiem ir vienlaicīgi osteoporoze, kuru ārstēšanai vienkārši nepieciešami bisfosfonāti.

Tāpat zinātnieki dažos gadījumos atļauj lietot augšanas hormonu un paratheidīta dziedzeru hormonu.

Šūnu un gēnu terapija

Kamēr šīs metodes ir izstrādes stadijā. Zinātnieki atzīmēOsteogenesis Imperfecta (OI) ārstēšana un vadība / Medscape ka kaulu smadzeņu transplantāciju var izmantot cilvēkiem ar osteogenesis imperfecta. Ārstēšanai persona plāno injicēt cilmes šūnas, kas ir osteoblastu prekursori, kas veido kaulu audus un sintezē kolagēnu.

Tiek veikti arī pētījumi, kuros viņi mēģina pacienta kaulā pārstādīt savas osteoblastu šūnas ar mainītu ģenētisko struktūru. Viņiem jāsintezē kolagēns ar normālu molekulāro struktūru.

Kas maksā par ārstēšanu

Narkotikas, tāpat kā citas terapijas iespējas, ir pieejamas par obligāto medicīnisko apdrošināšanu. Bet, lai to izdarītu, jums ir jāiziet pārbaude un jābūt medicīniskai dokumentācijai.

Jeļena Meščerjakova

Zāles izrakstīšanas laikā no federālā centra varat saņemt bez maksas. Paši tie ir salīdzinoši lēti: vienam pilinātājam tiek iztērēti aptuveni 30 tūkstoši rubļu. Ņemot vērā to, ka bērniem tās tiek veiktas divas vai četras reizes gadā, bet pieaugušajiem - reizi 12 mēnešos, reģiona budžetam tas ir visai pacilājoši.

Bet tajā pašā laikā ir noteiktas ārstēšanas kvotas, ar kurām visiem nepietiek. Tāpēc par medicīnisko aprūpi, piemēram, ortopēdiju, bieži vien maksā labdarības fondi.

Pat mūsu valstī grūtības rodas tāpēc, ka zāles bieži izraksta nevis ar tirdzniecības nosaukumu, bet gan ar aktīvo vielu. Tāpēc dzīvesvietā var izsniegt ģenērisko medikamentu, kas ir galvenā zāļu veida analogs ar mazāku efektivitāti. Un šeit ir svarīgi, lai bērna vecāki vai pats pieaugušais pacients nepadotos, bet meklētu nepieciešamos līdzekļus.

Kā dzīvot ar osteogenesis imperfecta

Kanādas Osteogenesis Imperfecta Foundation ir izstrādājis vadlīnijasOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape tām ģimenēm, kurās ir bērni ar šo slimību.

Nebaidieties pieskarties un pacelt savu bērnu, bet esiet piesardzīgs. Nekad neņem mazulis padusēm. Vienu roku labāk novietot starp kājām zem sēžamvietas, bet otru - zem pleciem un galvas.
Mainot autiņu, nepaceliet iegurni, turot mazuļa potītes.
Izvēlieties atzveltnes automašīnas sēdekli, kuru ir viegli noņemt no bērna. Novietojiet putu gumijas slāni zem drošības jostām, lai novērstu saspiešanu.
Nēsājiet bērnu slingā un neritiniet spieķi ratiņos. Izmantojiet plaši klaidoniskurā bērns labi iederas.

Pieaugušajiem ar osteogenesis imperfecta nav ieteicams smēķēt, lietot alkoholu un steroīdu hormonus, jo tas samazina kaulu minerālu blīvumu.

Turklāt jūs varat samazināt lūzumu iespējamību jebkurā vecumā, ja pareizi aprīkojat savu māju.

Nadežda Epišina

Lai samazinātu ievainojumu risku, jums ir jānoņem slideni paklāji, jāpārkārto mēbeles tā, lai nebūtu asu stūru, drošas margas un jāvalkā kurpes ar neslīdošām zolēm vai tapām. Ir arī noderīgi veikt vingrinājumus līdzsvara un izturības attīstībai, pareizai redzei un lietot ārsta izrakstītos medikamentus. Un dažiem pacientiem ir jātiek galā ar bailēm nokrist.

Lasiet arī💊🔬💉