Ko pateiks ģenētiskie testi un kas klusēs

Cilvēki, kas ir tālu no medicīnas, maz zina par ģenētiku. Bet gandrīz visi ir dzirdējuši, ka visa informācija par cilvēka ķermeni tiek ierakstīta DNS. Tas nozīmē, ka ārstiem galvenais ir pareizi atšifrēt ģenētisko kodu, un viņiem nebūs problēmas ar ārstēšanu.

Cilvēks saslimst – ģenētiskie testi palīdzēs izvēlēties efektīvākās zāles. Un tajā pašā laikā parādīs, kuri ēdieni pacientam būs visnoderīgākie, lai viņš atveseļotos, būtu stiprs un enerģisks.

Kas no tā ir patiesība un kas ir izdomājums, forumā "Zinātnieki pret mītiem" pastāstīja ģenētiķe Irina Žegulina. Viņas runas ieraksts izlikts organizatora kanālā ANTROPOGENESIS.RU, un Lifehacker izveidoja kopsavilkumu.

Ģenētiskie testi ne vienmēr palīdz noteikt izcelsmi

Daudzi cilvēki veic testus, lai precīzi noskaidrotu, kas viņi ir pēc tautības. Un velti.

Ģenētiķi zina: analīzes ļauj noteikt haplogrupas, kuras cilvēks ieguva

no vecākiem. Šī informācija var pastāstīt par tās izcelsmi. Katram no mums ir divas galvenās haplogrupas:

• Mitohondriāls, kas tiek pārraidīts pa mātes līniju. Tas noteikti tiek atklāts gan vīriešiem, gan sievietēm, jo ​​​​mātes gēni iet uz visiem bērniem. Taču vīrieši to nevar nodot tālāk – tā ir sievietes funkcija.
• Y-haplogrupa - pārraida tikai caur vīriešu līniju. Tas ir, no vectēva uz tēvu, no viņa uz dēlu, un tad kopā ar Y-hromosomu šī ģenētiskā informācija pāries mazdēlam. Sievietēm tā nav.

Ir teritorijas, kurās dominē viena un tā pati Y-haplogrupa. Līdz ar to var secināt, ka senči persona ar šo formu dzīvoja noteiktā ģeogrāfiskā apgabalā. Piemēram, liels skaits cilvēku ar haplogrupu R1b dzīvo Francijā, Spānijā un Lielbritānijā.

Un vīrieši ar haplogrupu I1 bieži sastopami Norvēģijas un Zviedrijas dienvidu pusē. Tas nozīmē, ka, ja cilvēkam ir šīs haplogrupas, no turienes varētu nākt viņa vīriešu kārtas senči. Taču precīzi nosaukt valsti nav iespējams.

Mitohondriju haplogrupa palīdz noskaidrot, kā cilvēka senči apmetās uz planētas pēc mātes līnijas. Parasti tas norāda nevis uz vienu reģionu, bet uz vairākiem. Turklāt tie var atrasties dažādās pasaules daļās. Piemēram, līdzīgas haplogrupas var reģistrēt Ziemeļāfrikā, Tālajos Austrumos un Ziemeļamerikā un Dienvidamerikā.

Neviens pētījums nevarēs precīzi pateikt, cik procenti ir cilvēkam. asinis viena vai otra etniskā piederība. Testa rezultāti tiek salīdzināti tikai ar vidējiem datiem – turklāt ar tiem, kas ir konkrētā uzņēmuma datu bāzē. Viņi parādīs, cik cilvēks ir līdzīgs vidējam igaunim, krievam vai zviedram, nekas vairāk.

Ģenētiskie testi palīdz noskaidrot pārmantotās slimības, kas apdraud cilvēku

Jā, tā ir. Ar nelielu korekciju: neviens pētījums nevar garantēt 100% rezultātu, jo katrai diagnostikas metodei ir savi ierobežojumi. Ir mutācijas, kas nespēj noteikt pat visdārgāko un kvalitatīvāko analīzi.

Ģenētiskajai pārbaudei ir vēl daži ierobežojumi. Šeit tie ir:

• Nekāda ģenētiskā analīze nevar paredzēt jaunas mutācijas. Tas ir, tētis un mamma ir pilnīgi veseli, un neviens negaida nepatikšanas. Un bērnam var būt de novo mutācija – pirmā ģimenē. Šādas izmaiņas DNS nav nekas neparasts, katrs no mums var tos iegūt. Bet mēs par tām pat nezinām, jo ​​lielākā daļa no šīm mutācijām neizraisa nopietnas slimības. Bet ir reti gadījumi, kad pārmaiņas joprojām ir bīstamas.
• Gadās, ka organismā ir mutācijas, bet tās neparādās visās šūnās. Piemēram, ir tāda ģenētiska slimība, kad uz cilvēka ādas parādās kafijas ar pienu krāsas plankumi. Ja tie ir, tad dažādu rašanās varbūtība audzēji - gan nekaitīgi labdabīgi, gan bīstami ļaundabīgi. Bet izmaiņas DNS neparādās visās ķermeņa šūnās, bet tikai dažās no tām. Tas ir, jūs varat ņemt siekalas no cilvēka analīzei - un tests neko neuzrādīs. Un, pārbaudot ādas šūnas, jūs varat noteikt mutāciju.

Attiecībā uz tādām diagnozēm kā cukura diabēts vai hipertensija, tas arī nav tik vienkārši. Jā, ir daži ģenētiski rādītāji, kas ļauj ārstiem secināt, ka cilvēkam ir nosliece uz slimību. Bet tas nenozīmē, ka viņš noteikti saslims.

Daudzu hronisku slimību attīstība ir atkarīga ne tikai no iedzimtības, bet arī no dzīvesveida. Tāpēc ģenētiskie testi palīdzēs brīdināt cilvēku. Bet viņi neprognozēs, vai viņš paliks vesels vai būs spiests ārstēties.

Pārbaudes nepalīdzēs izvēlēties ideālu diētu un diētu

Balstoties uz analīžu rezultātiem, nav iespējams sastādīt pilnvērtīgu diētu, kas būtu noderīgs konkrētai personai. Tas ir mīts.

Taču testi var parādīt, kā organisms uztver noteiktus pārtikas produktus. Piemēram, piena cukurs vai kofeīns. Jūs varat uzzināt, vai gremošanas traucējumi dzerot pienu. Nosakiet, cik ātri ķermenis apstrādās un izņemiet alkohola daļu, ko kāds izdzēra vakariņās. Seciniet, cik droši cilvēkiem ir pārtikas produkti ar lipekli.

Tās ir svarīgas zināšanas: viņi jums pateiks, kuri produkti ir jāizmet. Bet tie nepalīdzēs izdomāt diētu, kas būtu visnoderīgākais konkrētajam pacientam. Šo jautājumu neizlemj ģenētika. Šeit galvenais ir motivācija un vispārīgas zināšanas par labiem un sliktiem ēšanas paradumiem. Nu, cilvēka vēlme pēc iespējas ilgāk saglabāt veselību.

Ģenētiskie testi palīdzēs iepriekš novērtēt zāļu efektivitāti

Ārsti zina, kā iepriekš noteikt, vai personai ir jāizraksta zāles no diezgan liela zāļu saraksta. Pagaidām tas ietver aptuveni simts medikamentu.

Ja paņemat cilvēku grupu ar tādu pašu diagnozi un iedodat viņiem vienu medikamentu, lielākā daļa teiks, ka zāles darbojas labi. Bet daži cilvēki pamanīs, ka līdzeklis darbojas slikti vai nedarbojas vispār. Nu, dažiem liksies, ka ir kļuvis sliktāk – parādījušās blakusparādības.

Ģenētiķi var noteikt, cik efektīvas zāles būs konkrētai personai. Par laimi, tas nav mīts. Piemēram, ir tāda narkotiku grupa – statīni. Tie palīdz kontrolēt līmeni. holesterīns asinīs. Bet daži pacienti atsakās tos lietot - viņi baidās no nopietnām blakusparādībām.

Zinātniekiem izdevās konstatēt, ka ļoti nelielas izmaiņas DNS lielā mērā ietekmē viena no statīniem – medikamenta simvastatīna – panesamību. Ir šīs izmaiņas - palielinās vielas destruktīvas ietekmes risks uz muskuļu audiem. Bez izmaiņām - viss ir labi. Tas nozīmē, ka pirms šādu zāļu izrakstīšanas pacientam var piedāvāt veikt ģenētisko pārbaudi. Un, lai noteiktu, vai parādīsies nevēlamas blakusparādības, vai arī varat droši dzert tabletes: blakusparādību nebūs.

Ģenētiskā skrīnings nepateiks, cik labi cilvēki ir viens pret otru

Pastāv šāds mīts: ģenētiskie testi palīdzēs noteikt, vai cilvēki dzīvos kopā laimīgi jebkad pēc tam, vai arī viņiem nevajadzētu satikties. Šis apgalvojums nepavisam neatbilst realitātei: nekādi testi neparādīs, vai cilvēki ir viens otram piemēroti.

Bet ienāk pāri laulībasTomēr ģenētiskā pārbaude joprojām ir tā vērta. Un redzēt, vai bērniem nepastāv kādas iedzimtas slimības.

Topošie vecāki var būt pilnīgi veseli, bet tajā pašā laikā būt retu ģenētisku slimību nēsātāji. Zinātnieki uzskata, ka katram cilvēkam ir līdz pat trīs no šīm mutācijām. Varbūt cilvēki par to nekad neuzzinās, un slimības nekādā veidā neizpaudīsies. Bet pastāv iespēja, ka mutācijas abiem vecākiem sakritīs. Tad būs risks piedzimt bērnam ar patoloģiju. Saskaņā ar statistiku, šādas briesmas var gaidīt vienai ģimenei no 50-100.

Tāpēc nākamajiem vecākiem pirms ieņemšanas jāveic ģenētiskie testi. Nešķirties vai šķirties, ja ārsti saskata briesmas. Mērķis ir cits – kontrolēt augļa attīstības procesu un nepalaist garām pārkāpumus, ja tādi rodas. Varbūt ārsti ieteiks regulāri veikt noteiktus testus grūtniecības laikā, lai agrīnā stadijā identificētu patoloģiju. Vai varbūt viņi nekavējoties ieteiks IVF procedūru.