Kas ir Angelmana sindroms un kā ar to sadzīvot
Literārs Mistrojums / / February 24, 2022
Gadījums, kad priecīgi bērnu smiekli nav labs simptoms.
Kas ir Angelmana sindroms
Sindroms AngelmanAngelmana sindroms / Medline Plus ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Viena no gēniem izslēgšana noved pie tā, ka bērniem ir garīga atpalicība, runas un līdzsvara problēmas, garīga atpalicība.
Tajā pašā laikā cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir atkarības raksturs, viņi bieži smaida un smejas. Bet, protams, tie nav vienīgie simptomi.
Kādi ir Angelmana sindroma simptomi
Pirmkārt zīmesAngelmana sindroms. Simptomi un cēloņi / Mayo klīnika pārkāpumi parādās zīdaiņa vecumā.
- Ir attīstības kavēšanās. Bērns vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem nevar rāpot un pļāpāt.
- Bērnam nav runas pat lielākā vecumā.
- Bērnam ir grūtības staigāt, bieži viņš zaudē līdzsvaru.
- Ir problēmas ar aizmigšanu un gulēšanu: bērns guļ daudz mazāk nekā veseli bērni.
- Bērns bieži smaida un smejas. Bērni ar Angelmana sindromu izskatās apmierināti ar dzīvi, dzīvespriecīgi un laimīgi tiktāl, ka slimības nosaukumam ir sinonīmi - sindroms pētersīļiAngelmana sindroma raksturojums / Studentu zinātniskais forums-2017 vai laimīga lelle.
Faktiski sindroms ieguva savu nosaukumu no britu pediatra Harija Andželmena, kurš pirmo reizi to aprakstīja 1965. Ārsta raksts saucaHarijs Andželmens. “Leļļu” bērni Ziņojums par trim gadījumiem / Attīstības medicīna un bērnu neiroloģija “Bērni ir lelles. Ziņojums par trim gadījumiem. Stimuls tā rakstīšanai papildus tipiskajiem simptomiem, ko Angelmans novēroja savā praksē, bija nejaušs attēls, ko viņš redzēja Džovanni Frančesko Karoto, kurā attēlots smaidošs zēns ar eņģu lelles zīmējumu rokas.
Papildus galvenajiem simptomiem pārkāpumu var pieņemt ar papilduAngelmana sindroms/NHS:
- krampji, tie parasti sākas 2–3 gadu vecumā;
- asas, saraustītas kustības;
- maza galva, pakauša saplacināšana;
- ieradums pastāvīgi izbāzt mēli, sist plaukstas, pacelt rokas ejot;
- hiperaktivitāte;
- īpaša aizraušanās ar ūdeni;
- blondi mati, āda, acis - šie bērni atšķiras no citiem ģimenes locekļiem;
- šķielēšana;
- plaša mute ar plaši izvietotiem zobiem;
- mugurkaula izliekums (skolioze);
- liekais svars, viņš parādāsAngelmana sindroms. Simptomi un cēloņi / Mayo klīnika sakarā ar to, ka bērniem ar Angelmana sindromu apetīte palielinās līdz ar vecumu.
Kas ir bīstams Angelmana sindroms
No fiziskā viedokļa gandrīz nekā. Cilvēkiem ar šo ģenētisko traucējumu mēdz būt nav sliktiAngelmana sindroms/NHS veselību un nodzīvo apmēram tikpat ilgu mūžu kā viņu vienaudži.
Taču garīgās attīstības traucējumu dēļ viņi nevar sarunāties un visbiežāk sazināties, izmantojot zīmju valodu. Un diemžēl viņi nekad nekļūst pilnīgi neatkarīgi: viņiem ir vajadzīgs gādīgs aizbildnis visu mūžu.
No kurienes rodas Angelmana sindroms?
Visbiežāk šis traucējums ir bojāta vai trūkstoša gēna, kas pazīstams kā UBE3A, rezultāts. Šis notiekAngelmana sindroms/Medline Plus ar vienu no 12-20 tūkstošiem cilvēku.
Parasti bērns saņem katru pāri gēni no vecākiem: viens eksemplārs no mātes, otrs no tēva. Tajā pašā laikā dažos veselu bērnu smadzeņu apgabalos ir aktīva tikai gēna mātes kopija. Angelmana sindroms vairumā gadījumu attīstās, kad kādu iemeslu dēļ mātes UBE3A nenokļūst pie mazuļa. Vai arī saņem, bet nedarbojas.
Tomēr tas nav vienīgais iemesls. Reizēm Angelmana sindroms rodas bez atsauces uz UBE3A. Kā likums, šajā gadījumā bērniem ir traucējumi, kas saistīti ar citiem gēniem vai hromosomasHromosomas ir struktūras šūnās, kas satur gēnus..
Kā tiek diagnosticēts Angelmana sindroms?
Ar simptomiem vien nepietiek. Lai noteiktu diagnozi, ir nepieciešama ģenētiskā asins analīze.
Šis tests ļauj novērtēt hromosomu stāvokli, atklāt bojājumus vai anomālijas tajās, kā arī “aprēķināt” UBE3A veiktspēju un noteikt, no kā tas nāk - no mātes vai no tēva.
Vai Angelmana sindromu var izārstēt?
Tāpat kā lielākā daļa ģenētisko slimību, Angelmana sindroms ir neārstējams. čau. Zinātnieki svinsAngelmana sindroms. Diagnostika un ārstēšana / Mayo klīnika pētījumi, cerot uzzināt, kā labot vai atjaunot gēnus. Un, iespējams, kādu dienu izdosies izārstēt šādus ģenētiskus traucējumus.
Mūsdienās Angelmana sindroma ārstēšanas mērķis ir atvieglot bērna dzīvi un, ja iespējams, palīdzēt viņam pielāgoties apkārtējai pasaulei.
Ar šādu mazuli parasti strādā uzreiz vairāki speciālisti, un rehabilitācija ietilpstAngelmana sindroms/NHS sevī:
- Ja nepieciešams, lietojiet pretkrampju līdzekļus.
- Fizioterapija. Visbiežāk runa ir par dažādām masāžām – tās palīdz uzlabot muskuļu tonusu, kustēties maigāk, uzturēt līdzsvaru. Tāpat fizioterapija ir ļoti svarīga vecākā vecumā, kad cilvēkam ar Andželmana sindromu var rasties locītavu problēmas.
- Nodarbības pie logopēda un defektologa. Tie ir svarīgi, lai iemācītu bērnam izteikt savas domas un komunicēt ar citiem.
- uzvedības psihoterapija. Tas ir veids, kā pārvarēt bērniem ar Angelmana sindromu raksturīgo hiperaktivitāte, problēmas ar koncentrēšanos.
Ja tiksiet galā ar mazuli, viņš kļūs mazāk uzbudināms, labāk gulēs, varēs spēlēties ar citiem bērniem. Diez vai viņš varēs mācīties parastajā skolā. Tomēr komunicējiet ar citiem un rūpējieties par sevi – piemēram, veiciet vienkāršas higiēnas procedūras, ēdiet ar nazi un dakšiņas, ģērbšanās un izģērbšanās, nodarbošanās ar vienkāršām nodarbēm pieaugušajam ar Angelmana sindromu ir diezgan spēks.
Kā sadzīvot ar Angelmana sindromu
Nervu sistēmas īpatnību dēļ bērns ar sindromu nespēj novērtēt savu stāvokli. Un viņam ir vajadzīgs pastāvīgs atbalsts. Tāpēc galvenais slogs – gan fiziskais, gan galvenokārt psiholoģiskais – gulstas uz viņa vecākiem.
Tas ir grūti. Tāpēc ārsti stingri ieteiktAngelmana sindroms. Diagnostika un ārstēšana / Mayo klīnika mammas un tēti meklē atbalstu.
- Nevainojiet sevi. Angelmana sindroms ir neparedzams un ģenētika ne vienmēr ir iespējams precīzi noteikt tās cēloņus. Tikai reizēm mazuļi ar šo traucējumu piedzimst cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir šī slimība. Daudz biežāk priekšnoteikumu nav, un ziņas par diagnozi kļūst par zibens zibens no skaidrām debesīm vecākiem.
- Mēģiniet atrast bērnam tos speciālistus, kuriem jūs patiešām uzticaties. Tie palīdzēs pieņemt pareizos lēmumus saistībā ar mazuļa aprūpi, un šāda “aizmugure” mazinās trauksmi.
- Atrodiet cilvēkus, kuri ir tādā pašā situācijā kā jūs, un saprotiet jūs. Tie var būt vietējo atbalsta grupu dalībnieki - vecāki bērniem ar Angelmana sindromu. Vai labdarības fondu darbinieki, kas specializējas noteiktā pārkāpumā. Krievijā tādi fondi ir. Tas ir, piemēram, "eņģeļa sindroms». Fonda mājaslapā teikts, ka tas izveidots, lai palīdzētu ģimenēm, kas audzina bērnus ar Angelmana sindromu.
Izlasi arī🧬🧬🧬
- 6 mīti par garīgiem traucējumiem, kuriem daudzi joprojām tic
- Kas ir Aspergera sindroms un kā to laikus pamanīt
- 8 Dauna sindroma mīti, kuriem jau sen būtu jāpārtrauc ticēt
- Kas ir savant sindroms un kāpēc tas netiek ārstēts
- Kā Tureta sindroms atšķiras no ieraduma lamāties un kā ar to sadzīvot
Rakstu par veselību, psiholoģiju, seksoloģiju autore un redaktore. Es strādāju medicīnas žurnālistikā vairāk nekā 15 gadus. Es paļaujos uz dokmed principiem, mīlu un protu meklēt un analizēt atbilstošus pētījumus pasaules zinātniskajos žurnālos. Es cenšos rakstīt vienkārši un skaidri par vissarežģītākajām slimībām. Uzskatu, ka izprast slimības attīstības mehānismu nozīmē spert pirmo soli ceļā uz atveseļošanos.