Mugurkaula muskuļu atrofija: kā dzīvot, kad muskuļi neizdodas
Literārs Mistrojums / / September 08, 2021
Meitene ar mugurkaula muskuļu atrofiju ir saistīta ar citu attieksmi, pašrealizāciju un pastāvīgu cīņu.
Parastam cilvēkam ratiņkrēsls šķiet milzīgs šķērslis pilnvērtīgai, laimīgai dzīvei. Bet tas ne vienmēr būs taisnība.
Mēs runājām ar varoni, kuras stāsts pierāda, ka viss ir atkarīgs no viņas pašas noskaņojuma un tuvinieku atbalsta.
Anastasijai Podsevalovai ir mugurkaula muskuļu atrofija - neārstējama ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta signālu pārraide no nerviem uz skeleta muskuļiem. Tā rezultātā cilvēks pakāpeniski zaudē spēju staigāt, kontrolēt savu ķermeni, patstāvīgi sēdēt, ēst, norīt un elpot.
Tagad Anastasijai ir 32 gadi. Viņai ir vīrs, draugi, mīļotais darbs un milzīga dzīves mīlestība.
Mēs uzzinājām, kā viņa jūtas, pamazām zaudējot spēju pārvietoties, kā mainījusies viņas dzīve un kas palīdz nekrist izmisumā.
Anastasija Podsevalova
Meitene ar mugurkaula muskuļu atrofiju
"Mana slimība kā rūpnīcas iestatījums"
Es piedzimu ar mugurkaula muskuļu atrofiju, tāpēc man nebija brīža, kas sadalītu manu dzīvi pirms un pēc.
SMA ir kā zirneklis, kas katru dienu arvien vairāk ietin upuri ar nekustīguma tīklu. Tas nenotika ar mani uzreiz, tas nepalika atmiņā un nesāpēja tik slikti, kā tas notiek cilvēkiem, kuri, piemēram, iekļūst ratiņkrēslā pēc negadījuma.
SMA tuvojas pakāpeniski un gandrīz nemanāmi. 7 gadu vecumā es joprojām staigāju, bet vairs neuzkāpu pa kāpnēm. 11 gados es nestaigāju, bet es joprojām sēdēju taisni. 16 gadu vecumā skolioze izpaudās, bet es pati ripoju gultā. 20 gadu vecumā es nevarēju saliekt kāju, bet, kamēr es turēju rokās krūzi. 30 gadu vecumā es dzeru caur salmiņu, bet es joprojām elpoju bez neinvazīvas mākslīgās ventilācijas ierīces.
Mana slimība ir kā rūpnīcas iestatījums: sākotnēji es zināju, ka muskuļi vājinās, un kādu dienu es pārstāšu staigāt. Tāpēc no bērnības viņa centās panākt neatkarību, daudz mācījās un centās pēc iespējas pilnvērtīgāk dzīvot dotajos apstākļos.
Foto: Anastasijas Podsevalovas personīgais arhīvs
Mugurkaula muskuļu atrofija: kā dzīvot, kad muskuļi neizdodas
Foto: Anastasijas Podsevalovas personīgais arhīvs
Mugurkaula muskuļu atrofija: kā slimība atņem kustību
Ģimene no manis neslēpa diagnozi, taču nevarēja pilnībā izskaidrot, kas ar mani notiks. Piemēram, neviens man neteica, ka attīstīsies skolioze, kuras dēļ būtu grūti elpot, lai gan šī ir tipiska komplikācija.
Man šķiet, ka pašiem vecākiem nebija pietiekami daudz informācijas. Tikai pēdējos gados viņi ir sākuši skaļi un zinātniski runāt par SMA. Deviņdesmitajos gados, kad es biju bērns, ne katrs neirologs zināja, ka pastāv šāda slimība. Un tie, kas zināja, vecākiem teica, ka zāļu nav un viņi neparādīsies, bērns būs dziļi invalīds.
Par laimi, mamma un tētis, kā arī neviens no citiem radiniekiem pret mani tā neizturējās.Mēs vienkārši dzīvojām un risinājām problēmas, kādas tās radās. Ja mums nav spēka nokļūt skolā, mēs to nesīsim. Ja jūs nevarat kāpt pa kāpnēm, mēs izdomāsim uzbrauktuvi.
Tagad es saprotu, ka mammai un tētim bija grūti ne tikai ikdienā, bet arī psiholoģiski. Jūs nevienam nenovēlēsi skatīties, kā tavs šķietami veselīgais bērns zaudē spēju veikt elementāras kustības: vakar viņa uzlēca, bet šodien nokrita un nevar piecelties pati. Protams, viņi baidījās par mani un uztraucās par manu nākotni, taču viņiem bija gudrība mani nenoslāpēt ar pārmērīgu aizsardzību.
"Katrs četrdesmitais planētas iedzīvotājs ir veselīgs SMA nesējs"
Mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa SMN1 gēna bojājums. Tā rezultātā cilvēks neražo proteīnu, kas baro motoros neironus.
Motoneironi ir svarīga cilvēka muguras smadzeņu daļa. No tiem gar gariem nerviem signāli nonāk skeleta muskuļos. Ja motoru neirons nesaņem pietiekami daudz olbaltumvielu, tas ātri "nogurst". Viņam ir jāstrādā sev un tam puisim. No "noguruma" daži motorie neironi mirst vispār, bet pārējie palielina slodzi, un viņi vairs nevar nosūtīt signālus skeleta muskuļiem.
Muskuļi paliek bez darba, jo neviens viņiem neko nelūdz darīt, tie samazinās un pakāpeniski mirst.
Labā ziņa ir tā, ka cilvēkiem ir arī SMN2 gēns, kas dublē SMN1. Tas ražo nefunkcionālu proteīnu un nelielu daudzumu normālu proteīnu, kas ļauj motoru neironiem cilvēks, lai izdzīvotu pēc bada devas, un cilvēks ar SMA, lai saglabātu daļu motora, rīšanas un elpošanas funkcijas.
Katrs 40. planētas iedzīvotājs ir veselīgs SMA nesējs. Šādiem cilvēkiem irKāpēc cilvēkiem ir SMA / "SMA Families" fonds? viens pilnīgs gēns un viens gēns ar mutāciju. Viena pilnīga gēna klātbūtne ir pietiekama, lai ražotu nepieciešamo normālā proteīna daudzumu un pareizi darbotos motorie neironi. Tātad gēna nesējs atšķiras no parastā cilvēka tikai ar risku iegūt bērnu ar SMA.
Lai bērns ar šo slimību piedzimtu ģimenē, abiem vecākiem ir jābūt šādiem nesējiem. Bet pat tad 25% bērnu piedzimst veseli, 50% paliek tikai nesēji, saņēmuši mutāciju gēnu tikai no mammas vai tēta, un tikai 25% ir dzimuši ar SMA, mantojot "salauzto" gēnu no abiem vecāki.
Pasaulē piedzimst viens no 11 000 mazuļiemMugurkaula muskuļu atrofijas diagnostika un ārstēšana: 1. daļa: Ieteikumi diagnostikai, rehabilitācijai, ortopēdiskai un uztura aprūpei / neiromuskulārie traucējumi ar SMA.Oficiālas statistikas nav, taču saskaņā ar labdarības fonda “Family of SMA” datiem Krievijā katru gadu notiek no 200 līdz 300 šādu gadījumu. Tagad mūsu valstī ir aptuveni 7000 SMA karšu.
Mugurkaula muskuļu atrofija ir izolētaMugurkaula muskuļu atrofijas diagnostika un ārstēšana: 1. daļa: Ieteikumi diagnostikai, rehabilitācijai, ortopēdiskai un uztura aprūpei / neiromuskulārie traucējumi četri veidi, kas parādās dažādos vecumos.
SMA I (Werdnig-Hoffman slimība) izpaužas, kad bērns ir vecumā no 0 līdz 6 mēnešiem. Šādi bērni nevar sēdēt paši. Dabiskā slimības gaitā 92% no viņiem mirst pirms divu gadu vecuma.
SMA II (Dubovitsas slimība) tiek diagnosticēts no 6 līdz 18 mēnešiem. Šādi bērni nekad nevar stāvēt paši, bet var sēdēt. Viņu paredzamais dzīves ilgums ir vairāk nekā divi gadi.
SMA III (Kugelberga-Vēlandera slimība) ir mans gadījums. SMA tiek atklāts 18 mēnešu vecumā. Šādi pacienti attīstās un staigā normāli, bet kādā brīdī slimība sāk progresēt. Viņi pārstāj kustēties patstāvīgi un apsēžas. Laika gaitā locītavas zaudē mobilitāti, parādās skolioze, un komplikāciju risks pēc elpceļu infekcijas ir ļoti augsts.
SMA IV galvenokārt tiek novērots pusaudža un pieaugušā vecumā. Šādi cilvēki var nezaudēt spēju patstāvīgi pārvietoties ilgu laiku.
Ar visu veidu muguras muskuļu atrofiju pacientiem ir inteliģence, viņi labi mācās un socializējas.
"Tāpat kā meitene no ciemata, arī ratiņkrēslā, viņa brauks uz pilsētu mācīties."
1996. gada 1. septembrī es devos uz skolu. Tiesa, viņa gāja - tas ir skaļi teikts. Tad es gāju ar lielām grūtībām: vecāki mani pavadīja uz klasi, nolika pie galda un aizveda pēc skolas. Bet pat neskrienot kopā ar puišiem pārtraukumā, es biju laimīga, jo man ļoti patika mācīties.
Lai jūs saprastu, cik spēcīgas ir manas zināšanu slāpes: pirms 1. klases vecāki man nopirka somu, un es visu vasaru to nesu pa māju, iedomājoties, ka eju uz skolu.
Neskatoties uz to, ka slimība pamazām aizņēma arvien jaunas kustības, man bija laimīga bērnība un satriecoši draugi.
Lai arī es katru minūti nokritu, viņi mani ievilka būdās, spēlēja ar mani visādas pagalma spēles, ripināja uz velosipēda - īsi sakot, viņi rīkojās tā, it kā es būtu parasts bērns. Un tas ir labākais, ko viņi varētu man darīt.
5. klasē nodarbības sāka rīkot nevis vienā kabinetā, bet dažādos, un mani pārcēla uz mājas izglītību. Tieši tad es beidzot iekāpu ratiņos. Pusaudža vecums man bija ļoti nomācošs periods: es mazliet izgāju ārā un lielāko daļu laika pavadīju, lasot grāmatas un mācību grāmatas.
Pēc skolas beigšanas vecāki man jautāja, vai es vēlētos mācīties tālāk. Nedomājiet, ka viņi man neticēja, gluži pretēji, viņi uzskatīja mani par super inteliģentu. Tomēr viņiem vienkārši nebija ne jausmas, kā meitene no ciemata, arī ratiņkrēslā, brauks uz pilsētu mācīties.
Un ne mirkli nešaubījos, ka to visu var organizēt. Uzrakstīju sludinājumu par asistenta meklēšanu tajā laikā populārā interneta forumā, un diezgan ātri atradu meklēto.
Iestājos Uļjanovskas Valsts universitātes Juridiskajā fakultātē. Es negrasījos strādāt par juristu, bet tolaik korespondences fakultāšu izvēle bija maza, un es devos uz vietu, kur man bija jākārto eksāmeni manos pamatpriekšmetos - vēsturē un sociālajās zinībās.
Seši studentu gadi pagāja kā viens semestris. Man atkal paveicās ar draugiem: meitenes no manas grupas man palīdzēja it visā, un pats galvenais - viņas nesvinēja nevienu kredītu bez manis.
Es absolvēju universitāti ar izcilību.
Foto: Anastasijas Podsevalovas personīgais arhīvs
Foto: Anastasijas Podsevalovas personīgais arhīvs
"Fiziskie ierobežojumi vienmēr ir mudinājuši mūs strādāt vairāk un labāk."
Man bija ārkārtīgi svarīgi kļūt par pilntiesīgu sabiedrības locekli, nevis būt apgrūtinājumam ne tuviniekiem, ne valstij. Tāpēc es sāku strādāt skolā. Pirmkārt, es rakstīju kursa darbus un tēzes studentiem, tad aizrāvos ar tekstu rakstīšanu un rakstīju rakstus biržās, un paralēli tam es sāku ierakstīt podkastus ar draugiem.
Tāpēc es satiku Lifehacker izdevēju Lesha Ponomar, kura uzaicināja mani pievienoties redakcijai. Pat ne tā - viņš ticēja man kā autoram un parādīja attīstības ceļu. Darbs Lifehacker ir lieliska pieredze, īsta profesionālā attīstība. Es vienmēr būšu pateicīgs gan Aleksejam, gan visai Lifehacker komandai.
Jauna karjeras kārta sākās, kad es iekļuvu lielākajā un, manuprāt, stilīgākajā tiešsaistes skolā - Foksfordā. Es tur ierados uz pusslodzi kā studentu mentors. Godīgi sakot, nekad nebiju domājusi, ka darbs ar bērniem man būs tik aizraujošs.
Pusaudži man iemācīja divas būtiskas lietas: nekautrēties par savām emocijām un būt atvērtam jaunām lietām.
Strādājot vairākus gadus paralēli Lifehacker un Foxford, 2018. gadā es joprojām pilnībā pārcēlos uz Foxford kā satura mārketinga speciālists. Tagad es rakstu tekstus reklāmas saziņai un cenšos attīstīties kā UX rakstnieks. Man ļoti patīk mans darbs, projekti, komanda.
SMA netraucēja manai profesionālajai attīstībai, gluži pretēji, fiziskie ierobežojumi mani vienmēr ir mudinājuši strādāt vairāk un labāk. Es lieliski saprotu, ka milzīga darba tirgus daļa, kas saistīta ar fizisko spēku, man ir slēgta. Un es vispār negribu dzīvot no vienas pensijas. Turklāt man ir ģimene.
"Cilvēki atklāti skatījās uz mani un rādīja ar pirkstiem."
Bērnībā dzīvoju nelielā ciematiņā, kur visi viens otru pazīst. Vecākiem vairāk nekā vienu reizi bija jāuzklausa nelūgti padomi un pat pārmetumi. Mammai reiz teica, ka bērns ir slims, jo dzemdēja vēlu - 31 gadu vecumā. Un, protams, katrs otrais centās norādīt dziednieka adresi, kurš “noteikti palīdzēs”.
Un es labi atceros savu pirmo parādīšanos uz ielas ratiņkrēslā: cilvēki nespēja savaldīt savas emocijas, viņi atklāti skatījās uz mani un rādīja ar pirkstiem.
Vai tas mani sāpināja? Nē, es biju diezgan dusmīgs un diezgan nekaunīgi sarūgtinājis augstprātīgākos: "Novērsies, tu pagriezīsi galvu."
Bet līdz brīdim, kad aizbraucu, manā ciematā neviens nebija pārsteigts par invalīdiem. Viņi, iespējams, mani uzskata par tur ielīdušu, jo es daudzkārt esmu rakstījis sūdzības par veikaliem un dažādām iestādēm par rampu un neieņemamo apmaļu trūkumu. Bet tagad ne katra pilsēta var lepoties ar tādu vidi bez šķēršļiem kā manā dzimtajā ciematā. Lepns par to.
Es daudz ceļoju, un, manuprāt, situācija ar pilsētu pieejamību mainās uz labo pusi. Pat fakts, ka mobilitātes palīdzības pakalpojumi ir parādījušies visās dzelzceļa stacijās un visās lidostās, izsaka daudz. Starp citu, viņi palīdz ne tikai invalīdiem, bet arī vecāka gadagājuma cilvēkiem, grūtniecēm.
Maskava attiecībā uz pieejamību cilvēkam ratiņkrēslā ir gandrīz paradīze. Provincēs viss ir sliktāk, bet pat Uļjanovskā ir parādījušies autobusi un tramvaji ar zemo grīdu, pārejas lēnām tiek noņemtas apmales un tiek veidotas normālas uzbrauktuves.
Protams, vēl ir daudz darāmā. Piemēram, lai uzvarētu krievu "un tā arī darīs", kad viņi pie ieejas uzliek uzbrauktuvi, bet neņem vērā, ka istabas iekšpusē ir pakāpieni, kurus cilvēks ratiņkrēslā nevar pārvarēt.
"Mums zāles jāmeklē tiesā"
Pacientiem ar SMA nav īpaša atbalsta no valsts. Jūs vienkārši saņemat pensiju un ar to saistītos pabalstus, vispirms kā bērns invalīds, un pēc tam kā pieaugušais ar 1. grupu - 13 912,10 rubļi.
Tehnisko līdzekļu nodrošināšana atstāj daudz vēlamo. Personīgi es nekad neesmu saņēmis ratiņkrēslu, kas atbilstu maniem fizioloģiskajiem parametriem. Es vienmēr pērku par saviem līdzekļiem un saņemu tikai nožēlojamu atlīdzību.
Ir zāles SMA ārstēšanai. Tās pirmo reizi tika izmantotas 2016. gadā Eiropā un ASV. Protams, šī nav brīnumtabletta, pateicoties kurai nākamajā rītā pamodīsies vesels. Bet šīs ir pirmās zāles, kas ražo nepieciešamo proteīnu, aptur slimības progresēšanu un pat atgriež dažas zaudētās kustības.
No 2021. gada maija Krievijā tika apstiprinātas divas zāles mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanai - Nusinersen (Spinraza) un Risdiplam (Evrisdi). Ir arī "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), tas ir apstiprināts ASV, Eiropas Savienībā un iesniegts reģistrācijai Krievijā.
"Spinraza" izmaksas ir aptuveni 5 miljoni rubļu par iepakojumu. Jums jāveic no 8 injekcijām gadā. Un ārstēšana ar Risdiplam izmaksās aptuveni 25 miljonus rubļu gadā.
Šīs zāles jālieto visu mūžu. Ja jūs pārtraucat, jūsu muskuļi atkal vājinās.
Cīņa par šīm zālēm ir cits stāsts. Valsts tos nepērk, viņi palīdz bērniem tikai caur prezidenta fondu "Krug of Kindness". Pieaugušajiem SMA, tostarp man, zāles jāmeklē tiesā. Ir labi, ka ir parādījušies labdarības fondi un entuziastiski juristi, kas mūs atbalsta.
Tagad ir nākamais brīdis, kad man ir grūti. Jo jums ir jāsaņem oficiālas atbildes no valsts cīņā par Risdiplan, un skolioze sāka apdraudēt spontānu elpošanu, un operācijai ir nepieciešama nauda.
Šādos dzīves periodos tu ik pa laikam gaudoji un zvēr. Bet viss pāriet, un arī tas. Daudzas reizes tas bija sāpīgi, nepanesami aizskaroši, biedējoši. Bet es nekad neesmu nonācis līdz izmisumam.
Es uzskatu, ka nevajadzētu pieņemt pārsteidzīgus lēmumus. Lai cik grūti būtu šodien, rīt jūs pamodīsities ar citu noskaņojumu un, iespējams, redzēsit problēmas risinājumu.
32 gadus man nekad nav bijušas domas par pašnāvību. Galu galā visus "rūpnīcas iestatījumus" var uzlabot, lai tie būtu ērti.
"Jums jādzīvo šeit un tagad, nenosakot sev šķēršļus"
Es strādāju attālināti, tāpēc lielākā daļa kolēģu nezināja par manu invaliditāti līdz operācijas savākšanas sākumam.
Protams, meitenes no manas nodaļas, mani vadītāji un cilvēki, kurus mēs satikām korporatīvajās ballītēs, bija lietas kursā. Bet Foksforda ir liels uzņēmums, es ar daudziem cilvēkiem mijiedarbojos caur internetu, un būtu dīvaini pēkšņi iznākt darba jautājumu risināšanas vidū. Tas vienkārši nav nepieciešams.
Kad visa Foksfordas komanda uzzināja, ka man ir SMA un ka man nepieciešama operācija, lai labotu skoliozi, visi ātri ieslēdza un organizēja līdzekļu vākšanu. Daudzi par mani ir rakstījuši savās lapās sociālajos tīklos. Un uzņēmuma vadība ir apsolījusi dubultot summu, ko puiši iekasēs.
Protams, es uzzināju par asarām, kad to uzzināju. Apziņa, ka strādājat ne tikai ar foršiem speciālistiem, bet arī ļoti labiem cilvēkiem, ir nenovērtējama.
Esmu ārkārtīgi pateicīgs visiem puišiem, kuri mani šobrīd atbalsta. Mana ģimene un draugi man ir galvenais iedvesmas avots. Es jūtu, ka man tie tiešām ir vajadzīgi, un cenšos viņus nepievilt.
Es gribu pēc iespējas vairāk ceļot un strādāt - tas mani uzmundrina. Es vēlos turpināt lasīt interesantas grāmatas, ēst garšīgus ēdienus, satikt labus cilvēkus, glaudīt suni aiz auss. Dzīve ir tik forša! Nu, ļaujiet man dzert no salmiem, bet mans mīļākais kapučīno.
Un mēs ar vīru sapņojam par bērnu.
Kamēr mēs esam kautrīgi, bailīgi, šaubīgi, dzīve iet. Un mums ir tikai viens - mums jādzīvo šeit un tagad, nenosakot sev barjeras.
Jūs varat atbalstīt Nastju cīņā par viņas veselību grupa sadaļā "VKontakte".
Lasiet arī🧐
- 10 cilvēki nemeklē attaisnojumu
- Ko jūs varat uzzināt par sevi, veicot DNS testu
- "Nekāda nauda pasaulē neizglābs manu dēlu": kur meklēt spēku, kad viss ir slikti
Jauns veids, kā iegādāties automašīnu tiešsaistē - ar bezmaksas stāvokļa pārskatu un pārredzamu vēsturi