Kas ir Marfana sindroms un kā ar to sadzīvot
Literārs Mistrojums / / August 16, 2021
Ģenētiskā mutācija var sabojāt sirdi, locītavas un acis.
Kas ir Marfana sindroms
Marfana sindromsMarfana sindroms / Mayo klīnika Ir iedzimta slimība, kurā mainās saistaudu struktūra, kas izraisa sirds un asinsvadu, acu, kā arī muskuļu un skeleta sistēmas bojājumus.
Slimība ir retaMarfana sindroms (MFS) / Medscape , rodas diviem vai trim cilvēkiem no 10 tūkstošiem. Viņa ir iedzimtaMarfana sindroms / U. S. Nacionālā medicīnas bibliotēka pēc autosomāli dominējošā principa. Tas nozīmē, ka, ja vismaz vienam no vecākiem ir bojāts gēns, tad bērns saslims ar 50% varbūtību. Bet aptuveni 25% cilvēku ar Marfana sindromu mutācija notiek spontāni un nav iedzimta.
Pateicoties medicīniskajai palīdzībai, ilgumsMarfana sindroms (MFS) / Medscape cilvēku ar Marfana sindromu dzīve pieauga un kļuva gandrīz tāda pati kā veseliem cilvēkiem. Bet, ja ģenētiskā patoloģija netiek diagnosticēta laikā, tad sirds un asinsvadu komplikāciju dēļ cilvēks var pēkšņi nomirt.
Kā atpazīt Marfana sindromu
Cilvēki ar šo stāvokli izceļas ārēji.
Marfana sindroms / Mayo klīnika. Parasti tie ir garas un slaidas formas, nesamērīgi garas rokas, kājas un pirksti, iegareni seju un ļoti pārblīvēti zobi, kas var pārklāties. Bieži vien krūšu kauls izvirzās pārāk daudz vai, gluži pretēji, tiek nospiests uz iekšu, un mugurkauls ir stipri izliekts.Turklāt ir arī citi simptomi.Marfana sindroms / Nacionālais artrīta un muskuļu, skeleta un ādas slimību institūts:
- Galvassāpes.
- Plakanās pēdas.
- Sirds ritma pārkāpums. Tas var pārspēt biežāk vai retāk nekā parasti, un dažreiz tam pietrūkst sitienu.
- Augsta aukslēja.
- Vaļīgi, ļoti kustīgi savienojumi.
- Sāpes muguras lejasdaļā, kāju nejutīgums.
- Elpas trūkums plaušu un sirds izmaiņu dēļ.
- Strijas uz ādas.
- Slikta redze.
Kāpēc Marfana sindroms ir bīstams?
Kā mēs teicām iepriekš, šī slimība izraisa saistaudu struktūras pārkāpumu, kas ir daudzos orgānos. Šī iemesla dēļ Marfana sindromā bieži attīstās dzīvībai bīstamas komplikācijas.Marfana sindroms / Mayo klīnika.
Sirds un asinsvadu problēmas
Aortas un sirds vārstuļu sienas kļūst vaļīgas un tāpēc viegli deformējas. Šī iemesla dēļ var attīstīties:
- Aortas aneirisma. Tas ir lielākā kuģa sienas izliekuma nosaukums. Marfana sindroma gadījumā tas parasti notiek sirds tuvumā. Dažos gadījumos aneirisma pārsprāgst un cilvēks mirst no smagas iekšējas asiņošanas.
- Aortas sienas sadalīšana. Ja trauka audu iekšējā slānī parādās neliela plaisa, tajā var viegli iesūkties asinis. To papildina stipras sāpes krūtīs. Ja bojātā aortas daļa sabrūk un pārsprāgst, arī cilvēks nomirst.
- Valvular malformācijas. Tie ir izgatavoti no saistaudiem, un Marfana sindroma gadījumā tie var izstiepties un pilnībā nesabrukt. Tāpēc sirds normāli nesūknē asinis, palielinās slodze uz to. Tas noved pie sirds mazspējas attīstības.
Grūtniecēm sirds un asinsvadu sistēmas slodze ir lielāka. Tāpēc ar Marfana sindromu pastāv liela varbūtība, ka kuģis strauji noslāņosies un plīsīs, pat ja pirms ieņemšanas viss bija normāli.
Redzes problēmas
Tā var būtMarfana sindroms / Mayo klīnika:
- Tuvredzība vai tuvredzība, smaga. Tas ir visizplatītākaisH. Dītzs. Marfana sindroms / GeneReviews problēma ar Marfana sindromu.
- Objektīva dislokācija. Tas notiek, ja saites, kas tur acs lēcu, ir novājinātas. Tas notiek vairāk nekā pusei cilvēku ar Marfana sindromu.
- Tīklenes patoloģija. Acs saistaudu struktūras izmaiņu dēļ tas var plīst vai lobīties.
- Glaukoma vai katarakta. Parasti šīs slimības attīstās vecumdienās, un cilvēkiem ar Marfana sindromu tās var izpausties jau jaunībā.
Skeleta -muskuļu sistēmas problēmas
Saistaudu struktūras pārkāpums noved pie skeleta struktūras izmaiņām. Tāpēc 50–70% cilvēku skolioze attīstās jau bērnībā.Marfana sindroma (MFS) ārstēšana un vadība / Medscape , kas traucē normālu ribu attīstību. Tā rezultātā krūšu kauls var tikt iespiests krūtīs vai pārāk daudz izvirzīties. Visas šīs izmaiņas mugurkaulā noved pie muguras sāpes. Arī bieži deformējasMarfana sindroma (MFS) klīniskā prezentācija / Medscape attīstās pēdas arka un plakanās pēdas.
Ko darīt, ja ir Marfana sindroma pazīmes?
Parasti pirmie patoloģijas simptomi parādās bērnībā. Tāpēc jums ir jāsazinās ar savu pediatru. Īpaša laboratorijaMarfana sindroma (MFS) darbs / Medscape nav testa, kas atklātu Marfana sindromu. Bet dažreiz molekulārā ģenētiskā pārbaude tiek noteikta, ja vairākiem ģimenes locekļiem ir slimības pazīmes. Citos gadījumos tiek izmantotas diagnostikas metodes, kas ļauj noteikt konkrēta orgāna vai sistēmas patoloģiju. Tā var būtMarfana sindroma (MFS) darbs / Medscape:
- EKG.
- Sirds, acs ābola ultraskaņa.
- Skeleta -muskuļu sistēmas MRI, sirds.
- Skeleta atsevišķu daļu radiogrāfija.
- Dzemdes dibena pārbaude.
- KeratometrijaMarfana sindroma (MFS) darbs / Medscape - radzenes izliekuma pakāpes pārbaude.
Kāda ārstēšana ir paredzēta Marfana sindromam
Slimību nevar izārstēt. Bet ir veidi, kā uzlabot dzīves kvalitāti un samazināt komplikāciju risku.
Izvairieties no smagas fiziskās aktivitātes
Viņi ir spējīgiMarfana sindroms / Mayo klīnika paaugstināt asinsspiedienu, kas nozīmē, ka tie palielina aortas plīsuma iespējamību. Bet ārstiem ir atļauts nodarboties ar mazāk intensīviem sporta veidiem, piemēram, pastaigas, tenisu, golfu un boulingu.
Lietojiet zāles
Kādas zāles ārsts izraksta, ir atkarīgs no sirds un asinsvadu stāvokļa, kā arī citiem simptomiem. Piemēram, ja cilvēkam ir paaugstināts asinsspiediens, viņš izvēlasMarfana sindroma (MFS) ārstēšana un vadība / Medscape zāles pret hipertensijalai izvairītos no aortas sadalīšanas un plīsuma.
Atjaunot redzi
Daudzi cilvēki ar Marfana sindromu ir parakstītiMarfana sindroms / Mayo klīnika brilles vai kontaktlēcas. Ja ir tīklenes atslāņošanās, tiek veikta operācija. Un, kad objektīvs kļūst duļķains, tas tiek aizstāts ar mākslīgu.
Atbalstiet mugurkaulu
Ja personai ar Marfana sindromu ir mazs skolioze, ārsti var uzņemtMarfana sindroma (MFS) ārstēšana un vadība / Medscape krūšu kurvja-jostas-krustu daļas ortoze. Šī ir īpaša koriģējoša ierīce, kas palīdz atbalstīt mugurkaulu. Bet tas ne vienmēr izdodas.
Veiciet operāciju
Ar smagu skoliozi vai krūšu kaula izliekumu viņi var izmantot operāciju, lai labotu novirzes un labotu krūtis. Palīdzība operācijas veidā būs atkarīga arī no sarežģījumiem, kas attīstās. Ja cilvēka sirds vārsti nedarbojas labi, tie tiek nomainīti.Marfana sindroma (MFS) ārstēšana un vadība / Medscape mākslīgs. Aortas struktūras defektu gadījumā to pastiprina ar sintētiskiem materiāliem.
Lasiet arī💔🩸🔬
- 24 cēloņi sāpēm krūtīs, ieskaitot nāvējošus
- Glaukoma: kā atpazīt un ārstēt
- Kā stiprināt asinsvadus
- Kā atpazīt un ārstēt sirds defektus
- No kurienes rodas tahikardija un kāpēc tā ir bīstama
Zinātnieki runā par desmitiem Covid-19 simptomu, kas var saglabāties vairāk nekā 6 mēnešus
Zinātnieki nosauca koronavīrusa delta celma raksturīgos simptomus. Tie atšķiras no parastā COVID-19