Kas ir hemofilija un kā ar to sadzīvot
Literārs Mistrojums / / August 01, 2021
Asins traucējumu dēļ var rasties asiņošana no deguna un bieži sasitumi.
Kas ir hemofilija
Hemofilija ir ģenētiska slimība, kurā cilvēka asins recēšana ir traucēta. Tas ir saistīts ar kļūmi specifisku olbaltumvielu vai asinsreces faktoru sintēzē. Zinātnieki tos numurē ar romiešu cipariem no I līdz XII. Slimība rodas tikai divu specifisku faktoru trūkuma dēļ, tāpēc izšķir divu veidu hemofiliju.Hemofilija / ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka:
- A - asinīs mazāk nekā 50% no VIII faktora normas;
- B - IX faktora saturs ir zem 50%.
No kurienes nāk hemofilija?
Tas parasti tiek pārraidītsHemofilijas / Mayo klīnika pēc mantojuma, izmantojot dzimuma hromosomas, kas sievietēm ir XX un vīriešiem - XY. Zēns saņem Y no sava tēva, bet X no mātes. Meitenei no abiem vecākiem ir divas X-hromosomas. Bojāts hemofilijas gēns ir atrodams vienā X hromosomā, bet otrā - nomākts. Tāpēc sievietēm slimība neizpaužas, bet māte to var nodot dēlam.
Apmēram 30% cilvēku hemofilija ir spontānas mutācijas rezultātsHemofilijas / Mayo klīnika
gēni, nevis iedzimtība. Vēl retāk sastopama iegūtā slimības forma, kas parādās imūnsistēmas traucējumu dēļ. Tos var provocēt:- grūtniecība;
- autoimūnas slimības;
- vēži;
- multiplā skleroze.
Kādi ir hemofilijas simptomi
Slimības izpausmes ir atkarīgasHemofilijas / Mayo klīnika par to, cik daudz VIII vai IX koagulācijas faktora trūkst. Galvenais simptoms ir neparasti smaga vai pēkšņa asiņošana, kuru ir ļoti grūti apturēt. Tas var parādīties šādos gadījumos:
- griezuma, operācijas vai zobu ekstrakcijas dēļ;
- trieciena rezultātā mīkstajiem audiem;
- pēc vakcinācijas.
Dažreiz locītavās ir pēkšņi asinsizplūdumi, kuru dēļ tie ir ļoti sāpīgi un slikti pārvietojas. Dažiem cilvēkiem var būt asinis urīnā un izkārnījumos. Un mazi bērni ar hemofiliju bieži ir neizskaidrojami uzbudināmi.
Kāpēc hemofilija ir bīstama?
Tas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Parasti šisHemofilijas / Mayo klīnika:
- Smadzeņu asiņošana. Stipras galvassāpes, vemšana, miegainība vai letarģija, parādās krampji; dubultā redze. Dažreiz cilvēks zaudē samaņu.
- Dziļa muskuļu asiņošana. Asinis savācas starp muskuļu slāņiem un saspiež nervus, kā rezultātā jūsu ekstremitātes var justies nejutīgas vai sāpīgas.
- Locītavu bojājumi. Viņi bieži savāks asinis, kas novedīs pie skrimšļa iznīcināšanas un artrīta attīstības. Dažos gadījumos tas var notiktHemofilija A / Medscape parādās cista. Pakāpeniski notiek neatgriezeniska deformācija, un locītava pārstāj būt kustīga.
Arī hemofilijai dažreiz nepieciešama asins pārliešana. Tas palielina risku saslimt ar HIV un citām vīrusu infekcijām.
Kā tiek diagnosticēta hemofilija?
Parasti pirmie simptomi parādās jau bērnībā. Bet, ja cilvēks zina, ka viņa ģimenes vīrieši bija slimi ar hemofiliju, tad viņš var vērsties pie terapeita pārbaudei. Lai apstiprinātu vai noliegtu diagnozi, ārsts izrakstīsHemofilijas diagnostika / Slimību kontroles un profilakses centri:
- Vispārēja asins analīze. Pārbaudiet līmeni hemoglobīns, summa trombocīti un eritrocīti.
- Aktivēts daļējs tromboplastīna laiks (APTT). Indikators tiek mērīts sekundēs un atspoguļo, cik ātri asinis sarec. Ja trūkst VIII, IX, XI un XII asinsreces faktoru, APTT kļūst vairāk nekā parasti.
- Protrombīna laiks. Tas arī parāda, cik ātri asinis sarec, bet atspoguļo I, II, V, VII un X koagulācijas faktoru koncentrāciju. Tāpēc cilvēkiem ar hemofiliju šis tests ir normāls, un tas tiek darīts, lai atrastu visus iespējamos asiņošanas cēloņus.
- Fibrinogēns. Šis proteīns ir I koagulācijas faktors un ir atbildīgs par asins recekļu veidošanos. Hemofilijas gadījumā tests neatkāpjas no normas, un, ja fibrinogēna līmenis mainās, ārstam būs aizdomas par citu slimību.
- Koagulācijas faktoru izpēte. Analīze parāda VIII un IX faktoru līmeni asinīs un atspoguļo slimības veidu un smagumu.
Kā ārstē hemofiliju?
Nav iespējams atbrīvoties no slimības, bet, lai izvairītos no komplikācijām, ārsti izraksta atbalstošu ārstēšanu. Tam vajadzētu uzlabot asins recēšanu. Lai to izdarītu, izmantojietHemofilijas / Mayo klīnika:
- Asins recēšanas faktori. Olbaltumvielas, kas iegūtas no ziedotajām asinīm vai sintezētas laboratorijā, kuras pēc grafika tiek ievadītas pacientam ar hemofiliju.
- Hormons desmopresīns. Vieglās slimības formās tas stimulē savu koagulējošo proteīnu sintēzi.
- Fibrīna hermētiķi. Tie tiek uzklāti uz brūcēm un griezumiem, lai apturētu asiņošanu.
- Asinsreces zāles. Tie palīdz novērst asins recekļu sadalīšanos.
Ja locītavas ir bojātas, ārsts izrakstīs fizikālo terapiju. Un, ja bija smaga iekšēja asiņošana, tad var būt nepieciešama operācija.
Tāpat visiem cilvēkiem ar hemofiliju ieteicams vakcinēties pret A un B hepatītu, lai samazinātu inficēšanās iespēju ar asins pārliešanu.
Kā sadzīvot ar hemofiliju
Lai samazinātu ar šo slimību saistītos riskus, ārsti iesakaHemofilijas / Mayo klīnika:
- Izvēlieties pareizo sporta veidu. Izvairieties no traumatiskām aktivitātēm, piemēram, cīņas mākslas, hokeja vai futbola. Peldēšana, riteņbraukšana vai pastaigas var palīdzēt stiprināt muskuļus un locītavas.
- Nelietojiet noteiktas zāles. Daži bezrecepšu pretsāpju līdzekļi atšķaida asinis un var pasliktināt asiņošanu. Tā paša iemesla dēļ antikoagulanti ir bīstami. Tāpēc labāk ir lietot zāles pēc konsultēšanās ar ārstu.
- Rūpēties par mutes dobuma veselību. Ieteicams regulāri apmeklēt zobārstu un savlaicīgi ārstēt zobus, lai izvairītos no to noņemšanas. Šāda operācija novedīs pie bagātīgas asiņošanas.
- Uzziniet, kā apturēt nelielu asiņošanu. Lai to izdarītu, jums ir jāizdara spiediens uz brūci vai jāpieliek stingra pārsējs. Atdzesējiet traumu ar ledus iepakojumu.
Ja bērnam tiek diagnosticēta hemofilija, vecāki var valkāt ceļa un elkoņa spilventiņus, lai novērstu kritienus un locītavu asiņošanu. Un mājās labāk ir noņemt mēbeles ar asiem stūriem.
Lasiet arī🩸🤕
- Kā apturēt asiņošanu griešanas vai skrāpēšanas laikā
- Ko darīt, ja deguna asiņošana
- Kāpēc asiņo auss un ko ar to darīt?
- Ko darīt, ja urīnā ir asinis?
- Ko darīt, ja bez iemesla parādās zilumi
Zinātnieki nosauca koronavīrusa delta celma raksturīgos simptomus. Tie atšķiras no parastā COVID-19
Autoritatīvais zinātniskais žurnāls Nature rakstīja par "Sputnik V" drošību un efektivitāti
Zinātnieki ir parādījuši aizsargmaskas prototipu, ar kuru var pārbaudīt koronavīrusu